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生殖遺傳篩查

Y染色體微缺失檢測試劑盒（熒光PCR-毛細(xì)管電泳法）

發(fā)布日期：2021-11-26 瀏覽次數(shù)：8174

根據(jù)國際衛(wèi)生組織調(diào)查數(shù)據(jù)，約15%育齡夫婦存在生育障礙，其中因男性因素引起的約占50%，在已知導(dǎo)致男性不育的遺傳學(xué)因素中，發(fā)病率最高的兩種是Y染色體微缺失和克氏綜合癥(Klinefelter’s syndrome, XXY)。Y染色體微缺失在無精癥或少精癥患者中約占10-15%，現(xiàn)已成為男性不育患者的常規(guī)檢查項(xiàng)目。

產(chǎn)品特點(diǎn)

適應(yīng)領(lǐng)域

■ 精子庫對(duì)精子進(jìn)行遺傳背景篩查
■ 無精癥、少精癥患者病因排查
■ 男性不育癥患者選擇體外受精(IVF)或單精子卵泡漿內(nèi)注射(ICSI)生育前
■ 男性不育伴隱睪和精索靜脈曲張或其它原因不明的不育癥患者病因排查
■ 女性不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)病因排查

檢測原理

Y染色體具有大量重復(fù)基因序列及回文結(jié)構(gòu)，缺失率最高的三個(gè)影響精子發(fā)生的區(qū)域被命名為AZFa﹑AZFb和AZFc，它們之中任何一個(gè)出現(xiàn)缺失都有可能導(dǎo)致育性下降或不育。據(jù)此，2004年歐洲男科學(xué)協(xié)會(huì)和歐洲分子遺傳實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控協(xié)作網(wǎng)(EAA/EMQN)發(fā)表"Y染色體微缺失分子診斷指導(dǎo)意見"，建議通過對(duì)各AZF區(qū)的共6個(gè)STS位點(diǎn)檢測Y染色體微缺失。本試劑盒更增加可用于檢測AZFb/c區(qū)部分缺失、復(fù)制及性染色體數(shù)目異常(如克氏綜合癥)的位點(diǎn)。

檢測位點(diǎn)

檢測平臺(tái)：多重?zé)晒釶CR和毛細(xì)管電泳檢測

對(duì)血液樣本可直接進(jìn)行擴(kuò)增，免除DNA提取步驟，再利用一個(gè)多重定量熒光PCR擴(kuò)增體系，以14對(duì)引物完成對(duì)16個(gè)位點(diǎn)的同時(shí)擴(kuò)增；使用基因分析儀通過毛細(xì)管電泳對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行檢測，并利用專業(yè)軟件進(jìn)行結(jié)果分析。

檢測流程

1、樣本采集
2、多重?zé)晒釶CR擴(kuò)增
3、毛細(xì)管電泳檢測
4、結(jié)果分析

檢測結(jié)果

正常男性檢測結(jié)果示意圖

樣本類型

EDTA或枸櫞酸鈉抗凝血、口腔拭子

適用儀器

PCR儀
基因分析儀(智閱基因分析儀7010、ABI PRISM? 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130、3130xl、3500、3730、3730xl Genetic Analyzer)

參考文獻(xiàn)

Fertil Steril. 2002 May;77(5):873-82.

Fertil Steril. 2010 Jan;93(1):1-12.

Andrology. 2014 Jan;2(1):5-19.

※本資料僅供相關(guān)醫(yī)學(xué)專業(yè)人士參考使用，試劑盒使用或注意事項(xiàng)詳見說明書。

※僅供研究使用。

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